先天智障,在医学上通常称为“先天愚型”或“21-三体综合征”。这是一种染色体异常遗传病,患者的第21对染色体有三条,而正常人体有两条。

**原因:**
1. **非整倍性异常:** 这是造成21-三体综合征的最常见原因。这种异常是由于卵子或精子在形成过程中染色体发生了不分离现象,导致受精卵的染色体总数多于正常。
2. **易位:** 这是另一种较常见的原因,通常是由于染色体间的不正确配对。在减数分裂过程中,某些染色体的断片与第21号染色体的其他断片结合,形成了不平衡的染色体结构。
3. **嵌合体:** 在这种情况下,一个受精卵分裂产生了两种不同类型的细胞群体,一个具有正常染色体数量,而另一个则含有三倍的21号染色体。
4. **年龄因素:** 母亲年龄越大,怀孕胎儿出现21-三体综合征的风险就越高。
先天愚型患者通常表现为智能障碍,包括语言和认知功能的迟缓。其他常见特征还包括生长发育迟缓、面部特征(如眼睛裂隙和耳位较低)、小头畸形和手指并拢等。由于21-三体综合征是不可逆转的,治疗通常集中于管理和缓解相关症状,以提高患者的生活质量。
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