先天性疾病有哪些症状

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先天性疾病（又称遗传性疾病）是由遗传因素导致的疾病，症状多样，因疾病而异。以下是一些常见先天性疾病及其可能出现的症状，但请注意，这些症状不是所有患者都会表现出来，且不同患者症状的严重程度也可能不同：

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1. **唐氏综合症**：

- 特征性外貌：眼睛异形、耳位低、舌头突出、手掌褶皱。

- 智力发育迟缓。

- 发育迟缓。

- 心脏异常。

- 情绪和行为问题。

2. **囊性纤维化**：

- 呼吸道感染频繁。

- 持续咳嗽、呼吸困难。

- 膈肌功能障碍。

- 潜在的肺部并发症。

3. **杜氏肌营养不良症**：

- 肌肉无力和萎缩，尤其是下肢。

- 发育迟缓。

- 跛行。

- 呼吸困难。

4. **地中海贫血**：

- 贫血。

- 气短、疲劳。

- 生长和发育迟缓。

5. **亨廷顿舞蹈症**：

- 面部、身体不自主的舞蹈样运动。

- 认知和情感问题。

- 行为异常。

6. **脊肌萎缩症**：

- 肌肉萎缩。

- 运动能力减退。

- 肌肉无力和乏力。

7. **马凡综合症**：

- 长肢体。

- 心脏异常。

- 静脉曲张。

- 眼部异常。

由于先天性疾病种类繁多，具体症状会因疾病种类、遗传方式和个体差异而有所不同。如果怀疑自身或家人可能患有先天性疾病，应及时咨询医生进行专业的诊断和治疗。

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