先天性基因遗传病都有哪些

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先天性基因遗传病是由基因突变引起的疾病，它们在出生前就已经存在。以下是一些常见的先天性基因遗传病：

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1. **唐氏综合症**：由第21对染色体异常（三体）引起的，是最常见的染色体异常疾病。

2. **囊性纤维化**：由CFTR基因突变引起的，影响胰腺、肺和消化系统。

3. **地中海贫血**：包括α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由于血红蛋白合成过程中基因突变导致的贫血。

4. **杜氏肌营养不良症**：由DMD基因突变引起的，主要影响男性，导致肌肉萎缩。

5. **肌萎缩侧索硬化症（ALS）**：又称渐冻人症，由SOD1、TDP-43、FUS等基因突变引起。

6. **血友病**：由凝血因子基因突变引起的出血性疾病。

7. **苯丙酮尿症**：由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的代谢性疾病。

8. **家族性高胆固醇血症**：由LDL受体基因突变引起的，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

9. **囊性肾病**：由PKD1或PKD2基因突变引起的，导致肾脏囊肿形成。

10. **马凡综合症**：由FBN1基因突变引起的，影响骨骼、眼睛和心血管系统。

11. **杜氏肝硬变**：由FXS基因突变引起的，主要影响男性，导致智力障碍和肝脏疾病。

12. **唐纳综合征**：由第21对染色体部分缺失引起的，影响智力、面部特征和生长发育。

这些疾病的表现和严重程度各不相同，有的可能只有轻微症状，而有的则可能严重影响患者的健康和寿命。遗传咨询和基因检测可以帮助人们了解自己或家庭成员是否携带这些遗传病的风险。

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