先天性疾病,也称为遗传性疾病或先天性异常,是指个体在出生时就存在的疾病或身体结构异常。这些疾病可能是由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起的。以下是一些常见的先天性疾病:

1. **遗传代谢病**:
- 遗传性酪氨酸血症
- 糖尿病
- 苯丙酮尿症
- 肝豆状核变性
2. **血液疾病**:
- 遗传性球形细胞增多症
- 地中海贫血
- 血友病
3. **骨骼和肌肉疾病**:
- 骨发育不良
- 肌营养不良症
- 骨折性佝偻病
4. **心血管疾病**:
- 先天性心脏病
- 法洛四联症
- 大血管错位
5. **神经系统和肌肉疾病**:
- 脊髓空洞症
- 脑积水
- 脑瘫
6. **消化系统疾病**:
- 先天性肥厚性幽门狭窄
- 先天性肠闭锁
7. **皮肤疾病**:
- 先天性鱼鳞病
- 先天性大疱性表皮松解症
8. **内分泌疾病**:
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 先天性甲状腺功能减退症
9. **免疫缺陷病**:
- 唐氏综合症
- X连锁无丙种球蛋白血症
10. **其他**:
- 先天性耳聋
- 先天性白内障
- 先天性心脏病
这些疾病的具体症状和治疗方法因个体差异而异。如果怀疑有先天性疾病,建议咨询医生进行专业诊断和治疗。
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