先天性免疫缺陷病诊断

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先天性免疫缺陷病（Congenital Immunodeficiency Diseases, CID）是一组由于遗传因素导致的免疫系统发育不全或功能异常的疾病。诊断这类疾病通常需要以下几个步骤：

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1. **病史采集**：详细询问患者的出生史、家族史、疾病发展过程、症状等，以确定是否存在免疫缺陷的迹象。

2. **体格检查**：通过体格检查寻找反复感染、生长发育迟缓、皮肤病变等可能与免疫缺陷相关的症状。

3. **实验室检查**：

- **血液检查**：包括白细胞计数、分类、免疫球蛋白水平、补体水平等，以评估免疫系统的功能。

- **病原学检测**：针对反复感染的病原体进行检测，如细菌、病毒、真菌等。

- **细胞免疫功能检测**：包括T细胞和B细胞功能检测，如T细胞增殖试验、抗体生成试验等。

- **基因检测**：通过基因测序或基因芯片技术检测与免疫缺陷相关的基因突变。

4. **影像学检查**：如X光、CT、MRI等，以评估器官受累情况。

5. **排除其他疾病**：由于某些症状可能与免疫缺陷相似，如自身免疫病、肿瘤等，需要排除其他可能的疾病。

6. **专家会诊**：免疫学、遗传学、儿科等多学科专家会诊，共同评估病情，确定诊断。

以下是一些常见的先天性免疫缺陷病的诊断方法：

- **X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）**：通过检测B细胞发育相关基因（如BTK、BCR等）的突变来诊断。

- **腺苷脱氨酶（ADA）缺陷症**：通过检测ADA基因突变来诊断。

- **慢性肉芽肿病（CGD）**：通过检测NADPH氧化酶相关基因（如GPX1、NOX2等）的突变来诊断。

- **严重联合免疫缺陷病（SCID）**：通过检测T细胞和B细胞发育相关基因（如RAG1、RAG2、IL2RG等）的突变来诊断。

诊断先天性免疫缺陷病需要综合考虑病史、临床表现、实验室检查和基因检测等多方面信息。确诊后，患者需要接受针对性的治疗和长期随访。

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