常见的先天性疾病有哪些(先天性疾病类型)

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先天性疾病，也称为遗传性疾病或出生缺陷，是指在个体出生时就存在的疾病或异常。以下是一些常见的先天性疾病类型：

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1. **遗传代谢病**：

- 遗传性酪氨酸血症

- 法布里病

- 糖原贮积病

- 苯丙酮尿症

2. **染色体异常**：

- 21-三体综合征（唐氏综合症）

- 特纳综合症

- 克里费尔特综合症

3. **神经管缺陷**：

- 脊柱裂

- 无脑儿

4. **心血管疾病**：

- 法洛四联症

- 大动脉转位

5. **消化系统疾病**：

- 肠闭锁

- 胃肠道发育不良

6. **肌肉骨骼疾病**：

- 骨发育不良

- 骨髓发育不良

7. **皮肤疾病**：

- 大疱性表皮松解症

- 先天性鱼鳞病

8. **内分泌疾病**：

- 先天性肾上腺皮质增生症

- 先天性甲状腺功能减退症

9. **耳部疾病**：

- 先天性耳聋

- 耳道闭锁

10. **眼部疾病**：

- 先天性白内障

- 先天性青光眼

这些疾病可能由遗传因素、环境因素或两者的相互作用引起。诊断和治疗这些疾病通常需要跨学科的专业知识，包括遗传学、医学、儿科和特殊教育等。

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