先天性疾病有哪些症状(先天性疾病的定义)

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先天性疾病，也称为遗传性疾病或出生缺陷，是指在个体出生前就已经存在的疾病或异常。这些疾病可能是由于遗传因素、环境因素或两者共同作用的结果。以下是一些先天性疾病的常见症状，但请注意，不同疾病的具体症状可能会有所不同：

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1. **外貌异常**：

- 肢体异常，如多指、并指、短肢等。

- 头部异常，如小头畸形、颅缝早闭等。

- 面部异常，如唇裂、腭裂等。

2. **生长发育异常**：

- 身高、体重发育迟缓。

- 智力发育迟缓。

- 身体比例不协调。

3. **器官功能异常**：

- 心脏疾病，如先天性心脏病。

- 肝脏疾病，如先天性胆管闭锁。

- 肾脏疾病，如多囊肾。

- 消化系统疾病，如先天性巨结肠。

4. **代谢障碍**：

- 糖尿病、甲状腺功能异常等。

- 遗传性代谢病，如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。

5. **神经系统异常**：

- 脑积水。

- 神经管缺陷，如脊柱裂。

- 癫痫。

6. **其他症状**：

- 听力或视力障碍。

- 免疫系统缺陷。

- 感觉异常，如痛觉过敏或痛觉缺失。

由于先天性疾病的种类繁多，症状也各不相同，因此具体的症状需要根据具体的疾病来判断。如果怀疑孩子可能患有先天性疾病，应及时咨询医生进行诊断和治疗。

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