先天性疾病指哪些(先天性疾病包含哪些)

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先天性疾病是指婴儿或个体在出生时已经存在的疾病或体质异常。这些疾病可能由遗传、发育缺陷或环境因素等多种原因引起。以下是一些常见的先天性疾病：

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1. 遗传性疾病：

- 遗传性代谢病：如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

- 血液病：如地中海贫血、血友病等。

- 肌肉骨骼疾病：如杜氏肌肉 dystrophy、软骨发育不全等。

- 先天性神经管缺陷：如脊柱裂、无脑儿等。

- 遗传性听力损失。

2. 发育缺陷：

- 先天性心脏病。

- 先天性脑积水。

- 肾脏畸形：如多囊肾。

- 先天性***闭锁。

3. 外部畸形：

- 先天性唇腭裂。

- 先天性髋关节脱位。

- 先天性指（趾）畸形。

4. 先天性免疫缺陷：

- SCID（严重联合免疫缺陷症）。

5. 先天性内分泌疾病：

- 先天性甲状腺功能减退症。

- 先天性肾上腺皮质增生症。

6. 先天性耳聋：

- 遗传性或非遗传性的听力下降。

先天性疾病对个体健康和生活质量可能产生严重影响，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。需要注意的是，许多先天性疾病目前尚无治愈方法，但可以通过医学手段进行有效的管理和治疗。

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