吉伯特氏症是什么病

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吉伯特氏症（Gibbert's disease），也称为家族性高胆固醇血症，是一种遗传性代谢疾病。这种疾病的主要特征是血液中胆固醇水平异常升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），这可能导致动脉粥样硬化，增加心血管疾病的风险。

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在吉伯特氏症中，由于肝脏中一种叫做LDL受体相关蛋白（LRP）的基因突变，导致LDL受体功能异常，从而影响了低密度脂蛋白胆固醇的摄取和代谢。这会导致血液中的LDL胆固醇水平升高，进而可能导致动脉壁的胆固醇沉积，形成动脉粥样硬化斑块。

吉伯特氏症通常在儿童或青少年时期被诊断出来，但有时也可能在成年后才被发现。患者可能需要通过饮食控制、药物治疗以及生活方式的改变来管理胆固醇水平，以降低心血管疾病的风险。

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