特雷彻·综合征

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特雷彻-柯林斯综合征（Treaché-Collins syndrome），也称为颅面发育不全（craniofacial dysostosis），是一种罕见的先天性遗传疾病。这种疾病主要影响头面部骨骼的发育，导致面部结构异常。

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特雷彻-柯林斯综合征的典型特征包括：

1. 面部不对称：患者的一侧面部可能会比另一侧小，导致面部发育不平衡。

2. 下颌骨发育不全：下颌骨可能较短，影响咬合和咀嚼功能。

3. 鼻骨发育不全：鼻梁可能较低，鼻孔可能较大。

4. 耳廓异常：耳廓可能位置较低或形状异常。

5. 颈部异常：颈部可能较短，有时伴有颈部肌肉发育不良。

特雷彻-柯林斯综合征的病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素有关。这种疾病通常为常染色体显性遗传，但也可能为散发病例。

治疗特雷彻-柯林斯综合征的方法包括：

1. 外科手术：通过手术矫正面部不对称、下颌骨发育不全等问题。

2. 正畸治疗：通过牙齿矫正器调整牙齿和咬合问题。

3. 听力评估和干预：由于可能存在听力问题，需要进行听力评估和相应的干预措施。

由于特雷彻-柯林斯综合征可能对患者的心理健康和社交能力产生影响，因此心理支持和康复治疗也是重要的组成部分。

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